ISWD 2019 czyli o czym mówiono na Międzynarodowym Sympozjum o Chorobach Zależnych od Pszenicy w Indiach?

ISWD 2019 czyli o czym mówiono na Międzynarodowym Sympozjum o Chorobach Zależnych od Pszenicy w Indiach?

utworzone przez | lut 25, 2019 | Celiakia, Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten

Międzynarodowe Sympozjum o Chorobach Zależnych od Pszenicy (International Symposium on Wheat Related Disorders- ISWD) odbyło się w Indiach na początku stycznia 2019 roku. Było pierwszą tego typu konferencją o światowym zasięgu. Wykładowcami byli uznani specjaliści w temacie chorób glutenozależnych i autoimmunologicznych, ale również lokalne autorytety z Indii.

Osobiście na tej konferencji nie byłam. Była jednak możliwość kupienia wirtualnego biletu, który pozwalał na odtworzenie wszystkich wykładów. Dlatego taki bilet kupiłam, a dzisiaj dzielę się informacjami.

Dlaczego Indie?

Inicjatywa, żeby to w Indiach odbyła się konferencja, należała do gospodarzy. Jest to kraj zaludniony przez olbrzymią liczbę mieszkańców- potencjalnych pacjentów. Na naszych oczach zmieniają oni swój styl życia i jedzenia upodabniając go do stylu życia Amerykanów czy Europejczyków. Ale ma to swoją cenę- już w tej chwili w Indiach żyje największa populacja cukrzyków na świecie (ok. 30% ogólnej populacji chorych z cukrzycą). A kolejnym ich problemem stały się choroby zależne od pszenicy.

O samych chorobach zależnych od pszenicy, podziale, nazewnictwie itd. nie będę dzisiaj się rozpisywać. Jeśli ktoś jednak potrzebuje sięgnąć do podstaw, proponuję zacząć TUTAJ, TUTAJ i TUTAJ.

Dzisiaj chciałabym przedstawić w skrócie najciekawsze, moim zdaniem, poruszane na sympozjum tematy.

Dr Tom O’Bryan- o historii pszenicy i celiakii

Pierwszy, otwierający sympozjum, wykład należał do Toma O’Bryana (znanego polskim czytelnikom m.in. z książki „Uszkodzenia autoimmunologiczne- ukryta przyczyna chorób”, której recenzję prezentowałam TUTAJ), znanego na świecie propagatora wiedzy o chorobach zależnych od glutenu.
W swojej prezentacji zawarł dane historyczne na temat pszenicy i chorób z nią związanych. Odnosząc się do nietolerancji pszenicy cytował słowa Lukrecjusza, który twierdził, że pokarm dla jednego człowieka, dla innego może być trucizną. Z pszenicą natomiast problem jest taki, że stał się podstawą pożywienia w wielu częściach świata, gdzie dostarcza od 20 do 50% kalorii.

Jednak mało kto wie, że pszenica jest stosunkowo nowym pokarmem w jadłospisie człowieka- pierwsze wzmianki o jej uprawach pochodzą z Azji i są datowane na 9000- 4000 lat przed naszą erą. Wartość odżywcza i łatwość przetwarzania pszenicy doprowadziły do jej olbrzymiej popularności z aktualną roczną produkcją wynoszącą ponad 700 milionów ton.

Żeby sprostać tak dużym wymaganiom rynku pszenica przeszła szereg modyfikacji, dzięki czemu lepiej adaptuje się do warunków środowiskowych, jest odporniejsza na choroby, ale też ma poprawione właściwości wykorzystywane przez przemysł spożywczy.

Celiakia- historia odkryć

Warto wiedzieć, że pierwsze opisy celiakii pochodzą z II wieku z terenów dzisiejszej Turcji- Arateusz z Kapadocji opisał chorobę brzuszną ewidentnie mającą związek z jedzeniem. Dopiero w 1887 roku Samuel Jones Gee stworzył pierwszy klasyczny opis choroby zaznaczając, że choroba może pojawić się w każdym wieku, a leczeniem jest dieta. W 1953 duński pediatra Willem- Karel Dicke powiązał celiakię ze spożywaniem chleba i jako pierwszy z sukcesem zastosował dietę bezglutenową. Co warto zaznaczyć, nie miał do dyspozycji badań serologicznych ani histopatologicznych- opierał się wyłącznie na obserwacji i własnych analizach.

Kolejny ważne etap w odkrywaniu celiakii należał do profesora Michaela Marsha, który w 1992 roku opublikował w Journal of Gastroenterology klasyfikację zmian histopatologicznych w jelicie cienkim, którą, z niewielkimi modyfikacjami, stosujemy do dziś. Natomiast w 2000 roku profesor Fasano zidentyfikował białko zonulinę, która uwalniana jest w zespole nieszczelnego jelita. Stwierdził on, że gliadyna- składnik glutenu rozszczelnia barierę jelitową u wszystkich niezależnie od tolerancji na gluten, ale różnica u osób zdrowych i chorych polega na czasie i rozmiarach tego zjawiska.

W międzyczasie rozpoznawano kolejne zaburzenia związane z nietolerancją glutenu (listę chorób zależnych od glutenu można zobaczyć TUTAJ).

Chociaż wciąż mamy problemy z właściwą diagnostyką oraz prawidłowym leczeniem tych chorób, doktor O’Bryan podkreślił, że:

pierwszym krokiem w prawidłowej diagnozie jest przyjęcie wysokiego stopnia podejrzliwości i wiedza, że choroba może przybierać różne formy i skale nasilenia.

I to zdanie, chociaż wypowiedziane podczas wykładu otwierającego sympozjum, obrazuje charakter kolejnych wykładów i całego sympozjum.

Dr Camille Lieners- o znaczeniu nadwrażliwości pokarmowych IgG- zależnych w rozwoju chorób przewlekłych, w tym związanych z glutenem

Koncepcja jest dość znana w Polsce, także z racji burz medialnych związanych z zasadnością wykonywania tego typu badań. Zaprezentowany wykład wskazuje jednak, że literatura na ten temat jest coraz bogatsza, a związek opóźnionych nadwrażliwości IgG- zależnych z chorobami przewlekłymi coraz pewniejszy.

Doktor Lieners zaprezentował wartość badania nadwrażliwości pokarmowych IgG- zależnych (na przykładzie testu ImmuPro) w diagnostyce chorób zależnych od glutenu.

Jak wiemy, wciąż nie mamy pewnego markera diagnostycznego w nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten (NCGS). Chociaż Volta w 2012 stwierdził, że IgG AGA (przeciwciała przeciwgliadynowe) były obecne zaledwie u 56,4% chorych, inne badania serologiczne (jak przeciwciała przeciw endomysjum, tranglutaminazie tkankowej czy deamidowanym peptydom gliadyny) zawiodły całkowicie. Być może przyczyną tak małej czułości jest zbyt wysoka wartość odcinająca wynik dodatni od ujemnego- w przeszłości badanie przeciwciał przeciwgliadynowych służyło do diagnostyki celiakii i punkt odcięcia został tak ustawiony, aby korelował z wynikami biopsji jelita. Drugą przyczyną niepowodzenia w rozpoznawaniu NCGS może być analiza błędnego antygenu- badane przeciwciała przeciwgliadynowe są skierowane przeciw alfa- gliadynie, podczas gdy rodzina gliadyn jest znacznie większa.

Już w 2004 roku stwierdzono, że badanie nadwrażliwości IgG- zależnych wykrywa więcej przypadków nadwrażliwości na gluten w porównaniu do klasycznego badania przeciwciał przeciwgliadynowych. Ponadto zauważono, że klasyczne testy wykrywają nieprawidłową reakcję na gluten u zaledwie 4 na 112 osób (czyli 96% przypadków pozostaje nie wykrytych). Badanie ImmuPro wykrywa natomiast wszystkie reakcje na gluten związane z pobudzeniem układu immunologicznego.

Profesor Aaron Lerner- o tranglutaminazie bakteryjnej

Kolejnym ciekawym wykładem była prezentacja profesora Aarona Lernera na temat transglutaminaz, a dokładnie- transglutaminazy bakteryjnej (po ang. microbial transglutaminase). Temat ten wydał mi się na tyle ciekawy, że na pewno wart jest szerszego opracowania. Profesor Lerner przy innej okazji udostępnił mi kilka swoich prac na ten temat, ale na razie ograniczę się do krótkiej wzmianki.

Tranglutaminazy są normalnie występującą grupą enzymów obecną w wielu tkankach. W celiakii, ataksji glutenowej oraz opryszczkowym zapaleniu skóry stają się one celem ataku układu odpornościowego, który wytwarza autoprzeciwciała skierowane przeciw transglutaminazom. W celiakii jest to transglutaminaza tkankowa (TG-2- wykrycie przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej służy nam do diagnostyki celiakii), w ataksji glutenowej- transglutaminaza neuronalna (TG-6), a w opryszczkowym zapaleniu skóry- naskórkowa (TG-3). W sumie posiadamy 7 różnych transglutaminaz, ale nie wszystkie zostały dobrze poznane. Na pewno biorą udział w wielu reakcjach, jak przenoszenie grup acetylowych lub aminowych, poprzez które zmieniają właściwości białek, np. gliadyny.

Okazuje się jednak, że bakterie również posiadają transglutaminazy. Chociaż mają one nieco inną budowę, w połączeniu z gliadyną stają się łudząco podobne do ludzkiej transglutaminazy i też mogą wzbudzać reakcję układu odpornościowego.

Może i nie byłoby to aż tak ciekawe, gdyby nie fakt, że bardzo chętnie transglutaminazą bakteryjną zaczyna posługiwać się przemysł spożywczy. Jej dodatek poprawia wygląd i strukturę mięsa, przetworów rybnych, mleka i śmietany. Biorąc pod uwagę, że w krajach zachodnich ponad 60% żywności jest spożywana w formie przetworzonej, to właśnie dodatek transglutaminazy bakteryjnej może przyczyniać się do rosnącej fali zachorowań na choroby glutenozależne. Ale może to być też przyczyną niepowodzenia diety bezglutenowej u pacjentów z celiakią. Po raz kolejny więc pojawia się argument za spożywaniem produktów jak najmniej przetworzonych.

Profesor Chris Mulder- jak chorują dorośli?

Profesor Chris Mulder z Amsterdamu opowiadał o zmieniającym się obrazie celiakii wśród dorosłych.
Jeśli chodzi o świeże rozpoznania wciąż dominują małe dzieci. Jednak po 40 roku życia pojawia się kolejna zwyżka częstości zachorowań i trend ten utrzymuje się aż do późnej starości. W wieku dorosłym jest dużo trudniej o prawidłowe rozpoznanie, ponieważ osoby takie rzadko przedstawiają typowe objawy choroby- jedynym objawem może być przewlekłe zmęczenie albo objawy neurologiczne.

Warto też zwrócić uwagę na fakt, że aż 40% dorosłych ze świeżym rozpoznaniem celiakii jest otyłych. Profesor Mulder podawał przykłady rodzin, w których prowadzono badania przesiewowe wśród członków rodzin dzieci z celiakią. Pomimo, że niemal wszyscy byli otyli, celiakię wykrywano zarówno wśród rodziców, rodzeństwa, ale i dziadków chorych dzieci. Jedynym natomiast objawem choroby była nasilona osteoporoza.

Poza tym profesor Mulder zwracał uwagę na fakt, że sama celiakia jest chorobą niejednorodną- pacjenci chorują w różny sposób, ale i mają mają różne rokowanie. Znaczenie ma genotyp- pacjenci z dwoma allelami DQ2 mają większe ryzyko powikłań w porównaniu z heterozygotami (czyli osobami, które mają tylko jeden allel danego genu). Oni również mają zwiększone ryzyko nowotworów, takich jak chłoniaki, nowotwory jelita cienkiego i przełyku, ale, co ciekawe, zmniejszone- piersi. Pomimo więc, że ujmuje się znaczenia badań genetycznych w diagnostyce celiakii, wiedza o genotypie może nieść wiele wartościowych informacji.

Podsumowanie

Właściwie niemal każdy wykład prezentowany na Sympozjum o Chorobach Zależnych od Pszenicy jest wart większej lub mniejszej wzmianki. W tym wpisie ograniczyłam się do tych, moim zdaniem, najciekawszych.

Myli się jednak ten, kto myśli, że wykłady toczyły się tylko w duchu postępu i otwartości na nowe informacje. Dało się zauważyć podział na zwolenników klasycznego podejścia do celiakii i negowanie istnienia innych form nietolerancji glutenu. Nawet dało się słyszeć głosy, że dieta bezglutenowa jako leczenie powinna być ordynowana jedynie na receptę i właściwie niedostępna dla ogółu chętnych. Inni natomiast podkreślali złożone przyczyny, objawy i trudną diagnostykę chorób zależnych od glutenu postulując nawet w przyszłości odejście od wyróżniania poszczególnych chorób, a wrzucenie ich do wspólnego worka pod tytułem “choroby glutenozależne”.

Mimo dość rozbieżnych poglądów, uważam, że to sympozjum to duży krok na przód w szerzeniu wiedzy na temat chorób zależnych od glutenu. Podobno sam prezydent Indii obecny podczas sympozjum już kilka tygodni później podjął kroki w celu regulacji oznaczenia produktów bezglutenowych (dotychczas produkty spożywcze w Indiach były opisywane jedynie jako niskoglutenowe). O ile więc sympozjum będzie organizowane także w przyszłości, może stać się ważnym polem dla wymiany poglądów i źródłem zdobywania nowych informacji. I na to szczerze liczę.

Czy badania genetyczne pomagają rozpoznać celiakię?

Czy badania genetyczne pomagają rozpoznać celiakię?

utworzone przez | lip 23, 2018 | Celiakia

Osoby zainteresowane tematem wiedzą, że diagnostyka celiakii do łatwych nie należy. Tym bardziej, że zdarza się tak, że najpierw próbujemy diety bezglutenowej, a dopiero potem zastanawiamy się, dlaczego pomaga. Okazuje się, że jedynym badaniem, które można wykonać w trakcie diety bezglutenowej jest badanie genetyczne. Dziś opowiem o roli tych badań w diagnostyce celiakii.

Jak badać celiakię ?

Warunkiem prawidłowego rozpoznania celiakii jest spożywanie zwykłych ilości glutenu (czyli np. po kromce chleba na śniadanie i kolację) przez minimum 2 tygodnie. Wykonujemy wówczas badania:

– serologiczne, czyli badające obecność autoprzeciwciał:

  • przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) IgA lub IgG,
  • endomysjum mięśni gładkich (EmA) lub
  • deamidowanym peptydom gliadyny (DPG);

Zaleca się wykonanie oznaczenia dwóch spośród trzech autoprzeciwciał, przy czym oznaczenie w klasie IgA powinno być wykonane w parze z badaniem całkowitego poziomu przeciwciał IgA (zdarzają się przypadki niedoboru przeciwciał IgA, wówczas badanie przeciwciał w tej klasie jest zafałszowane i należy zbadać je w klasie IgG).

Więcej o tych badaniach przeczytasz we wpisie: Jak rozpoznać lub wykluczyć celiakię?

– histopatologiczne– polegają na pobraniu wycinków (kilku!) z różnych miejsc dwunastnicy w czasie gastroskopii; z reguły badanie to wykonuje się dopiero po uzyskaniu dodatniego wyniku w kierunku badania autoprzeciwciał, jednak należy pamiętać, że zdarzają się przypadki celiakii bez przeciwciał.

Co w sytuacji, gdy pacjent przeszedł na próbę na dietę bezglutenową bez wykonania badań?

Chociaż autorytety krytykują takie postępowanie, ja to rozumiem. Objawy celiakii są na tyle różnorodne, a wiedza wśród specjalistów wciąż niewielka, że nie myślimy o takiej możliwości.

Temat ten szerzej opisałam we wpisie: Co zrobić, gdy dieta bezglutenowa pomaga, a nie masz badań na celiakię

Z pomocą próbują nam przyjść pracownie badań genetycznych, które w taki sposób reklamują swoje badania:

„Badanie to nie wymaga prowokacji glutenem, więc jeśli jesteś już na diecie bezglutenowej, to w dalszym ciągu możesz ją kontynuować. Testy genetyczne sprawdzają się  w sytuacji, kiedy wyniki z krwi nie wykazały żadnego problemu, a Ty mimo wszystko czujesz się dużo lepiej na diecie bezglutenowej. Ponadto, wykonanie badania DNA to pierwszy i najważniejszy krok w zdiagnozowaniu i rozpoczęciu leczenia celiakii. Badanie genetyczne daję 100% pewność choroby lub jej braku, ponieważ brak genów oznacza brak celiakii.”

O jakie geny dokładnie chodzi?

Na podstawie badań ustalono, że do rozwoju celiakii predysponują allele II klasy układu zgodności tkankowej HLA. Kodują one antygeny HLA- DQ2 lub DQ8. Obecność jednego z tych genów jest charakterystyczna dla dużej większości pacjentów z celiakią. Ale tak naprawdę nosicielami jednego z tych genów jest aż 1/3 ludzi, przy czym większość z nich prawdopodobnie na celiakię nie zachoruje. Stąd wykazanie obecności takiego genu nie wiąże się z rozpoznaniem celiakii. Ale już jego nieobecność mówi, że prawdopodobieństwo celiakii jest minimalne (ponieważ opisano pojedyncze przypadki pacjentów z celiakią ale bez tych genów). Tak naprawdę więcej informacji otrzymujemy wraz z wynikiem ujemnym niż pozytywnym.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne w kierunku celiakii?

Są sytuacje, kiedy warto badanie genetyczne wykonać:

1. Pacjent przeszedł na dietę bezglutenową bez wcześniejszej diagnostyki, ale rozważa wykonanie badań

Jeśli w jego przypadku wynik badania genetycznego będzie ujemny, rozpoznanie celiakii jest mało prawdopodobne i warto skierować diagnostykę w innym kierunku- może się okazać, że dieta bezglutenowa jest w tym przypadku bezużyteczna (chociaż wciąż nieznane jest znaczenie genów HLA DQ2 i DQ8 w powstawaniu nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten).
Jeśli natomiast wynik jest pozytywny, warto przeprowadzić dalsze badania w kierunku celiakii, czyli badanie serologiczne i histopatologiczne, o których wspominałam wcześniej.

2. Dzieci z typowymi objawami celiakii

Myślę, że zagadnienie typowych objawów celiakii u dzieci wymaga odrębnego omówienia. Z reguły są to: niska waga ciała, zaburzenia wzrastania i dojrzewania, biegunki tłuszczowe, bóle i wzdęcia brzucha, niedokrwistość, zaburzenia szkliwa, a nawet krzywica wynikająca z niedoboru wapnia.

W takich przypadkach stwierdzenie wysokiego miana (powyżej 10 x górna wartość normy) dwóch autoprzeciwciał typowych dla celiakii (przeciw transglutaminazie tkankowej i endomysjum mięśni gładkich) oraz genów HLA- DQ2 i/lub DQ8 pozwala na odstąpienie od badania histopatologicznego (wg zaleceń ESPGHAN, czyli Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci). Niestety u dorosłych takiej możliwości nie ma.

3. Krewni 1. stopnia osób z celiakią, czyli rodzeństwo, rodzice i dzieci

Podatność genetyczna na celiakię jest dziedziczona, a objawy choroby dość różnorodne i mylnie interpretowane. Dlatego warto „wyłowić” w rodzinie osoby podatne na zachorowanie, a w razie wyniku dodatniego wykonać badanie serologiczne. Zdarzają się przypadki wykrycia celiakii właśnie w ten sposób.

4. Pacjenci z chorobami często współistniejącymi z celiakią, np. cukrzycą typu 1, zespołem Downa, Turnera i, coraz częściej się o tym mówi, autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy Hashimoto

Podobnie jak w poprzedniej grupie badanie ma na celu aktywne poszukiwanie choroby.

Podsumowanie

Badanie genetyczne samodzielnie nie uprawnia do postawienia rozpoznania celiakii.
Wykrycie genów typowych dla celiakii DQ2 i/lub DQ8 mówi o prawdopodobieństwie zachorowania, a nie o samej chorobie.

Czy możliwa jest celiakia bez przeciwciał?

Czy możliwa jest celiakia bez przeciwciał?

utworzone przez | lip 3, 2017 | Celiakia

Co jakiś czas napotykam na wątpliwości pacjentów odnośnie prawidłowego rozpoznania celiakii. Rzeczywiście bywa to problematyczne.
Tradycyjnie bowiem do rozpoznania celiakii konieczne było stwierdzenie obecności autoprzeciwciał i zmian histopatologicznych w wycinku pobranym z części dalszej dwunastnicy. Ostatnio jednak próbuje się odchodzić od badania histopatologicznego na korzyść badań genetycznych. Poza tym nie zawsze obecnym przeciwciałom towarzyszą zmiany histopatologiczne. To wszystko powoduje, że trudno jest podjąć decyzję o rozpoznaniu choroby i podjęciu leczenia.
Dzisiejszym wpisem spróbuję więc rozwiać trochę wątpliwości.

Celiakia i spółka

Celiakia jest chorobą przewlekłą toczącą się w jelicie cienkim i związaną z pobudzeniem układu immunologicznego u osób genetycznie predysponowanych. Wyzwalaczem reakcji zapalnej jest narażenie na gluten. Chociaż choroba jest znana od ponad 100 lat, pierwsza definicja choroby pochodzi dopiero z 1970 roku. Stwierdza ona, że jest to przewlekła choroba związana z nietolerancją glutenu, która ustępuje pod wpływem diety bezglutenowej, a nawraca po jego wprowadzeniu do diety. Prawdę mówiąc, ta stara definicja celiakii w tym brzmieniu łudząco przypomina dzisiejszą definicję nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten.
W każdym razie dzisiejsze środowiska naukowe zakładają istnienie całego spektrum zaburzeń zależnych od glutenu. Niełatwo jest przeprowadzić między nimi ścisłą granicę, która pozwoliłaby na wyraźne rozróżnienie, gdzie kończy się nadwrażliwość na gluten, a gdzie zaczyna celiakia. Dlatego w 2011 roku grono badaczy ustaliło w Oslo nazewnictwo zaburzeń zależnych od glutenu właśnie po to, aby pomóc rozwiązywać takie dylematy i posługiwać się ujednoliconą terminologią. Jest to potrzebne nie tylko lekarzom i pacjentom, ale też do prowadzenia dalszych badań nad tymi zaburzeniami.

Enteropatia, geny i autoprzeciwciała

Żeby rozpoznać celiakię należy stwierdzić enteropatię– przerost krypt i zanik kosmków jelitowych. Są to jednak zmiany, które mogą występować także w innych chorobach. Za celiakią przemawiają natomiast nacieki śródnabłonkowe limfocytów (IEL), często >25/100 komórek.
Enteropatię stwierdza się na podstawie biopsji dwunastnicy u pacjenta spożywającego gluten. Do postawienia rozpoznania konieczne jest pobranie 6 wycinków, w tym z opuszki dwunastnicy.
Do oceny zmian histopatologicznych służą skala Marsha lub Marsha- Oberhubera.

Drugą cechą celiakii jest pobudzenie nabytego układu odpornościowego, które występuje u osób genetycznie podatnych. Podatność ta wyraża się obecnością genów HLA DQ2 i/lub DQ8. Rolę w diagnostyce celiakii odgrywa badanie obecności autoprzeciwciał przeciw endomysjum (EMA), transglutaminazie tkankowej (tTG) i/lub deamidowanej gliadynie (DGP). Obecność tych przeciwciał silnie przemawia za diagnozą celiakii, ale nie są one konieczne. Więcej o badaniu przeciwciał możesz przeczytać TUTAJ.

Podział celiakii odnosi się do charakteru i nasilenia objawów (postać klasyczna, nieklasyczna, objawowa, bezobjawowa, subkliniczna), przebiegu choroby (celiakia przetrwała), ryzyka rozwoju celiakii (celiakia potencjalna).

Postaci celiakii:

1. Celiakia klasyczna
– obejmuje typowe objawy celiakii: biegunki, utratę wagi lub zaburzenia wzrastania (pamiętaj, że celiakia jest najczęstszą przyczyną niskiego wzrostu u dzieci!) będące następstwem upośledzonego wchłaniania
– lepsza nazwa niż celiakia typowa, bo nie wskazuje, że ta postać jest częstsza od innych
– przykłady: biegunka i chudnięcie, chudnięcie i niedokrwistość

2. Celiakia nieklasyczna
– nie ma objawów złego wchłaniania
– przykład: bóle brzucha i zaparcia (nie ma biegunek, anemii, chudnięcia)

3. Celiakia objawowa
– ewidentne objawy ze strony przewodu pokarmowego lub pozajelitowe w następstwie spożyci glutenu

4. Celiakia bezobjawowa
– rozpoznaniu choroby nie towarzyszą żadne objawy
– rozpoznanie zazwyczaj stawia się przypadkowo badając osoby z rodziny pacjentów z celiakią lub chorujących na choroby, które wiążą się ze zwiększonym ryzykiem celiakii (jakie to choroby- przeczytaj TUTAJ)
– zdarza się, że w tej grupie chorych dopiero po odstawieniu glutenu pacjenci obserwują poprawę w zakresie objawów, które nie były dla nich uciążliwe i nawet nie zdawali sobie sprawy z ich obecności , dopóki nie zniknęły. Przykładem może być przewlekłe zmęczenie, które ustąpiło pod wpływem leczenia dietą bezglutenową

5. Celiakia subkliniczna
– dotyczy przypadków bezobjawowych lub wyłącznie pozajelitowych, albo tylko nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych, jak niedobór żelaza, podwyższone enzymy wątrobowe
– symptomy choroby nie nakazują myśleć o celiakii jako przyczynie

6. Celiakia przetrwała
– obejmuje przypadki, gdy objawy choroby i zanik kosmków utrzymują się lub nawracają pomimo ścisłej diety bezglutenowej prowadzonej przez co najmniej 12 miesięcy
– badanie obecności przeciwciał nie jest tu konieczne, ale pozwala wychwycić przypadki niepełnego stosowania się do diety bezglutenowej jako przyczyny niepowodzeń

7. Celiakia potencjalna
– prawidłowa śluzówka jelita cienkiego u pacjenta ze zwiększonym ryzykiem rozwoju celiakii, na które wskazuje obecność autoprzeciwciał
– trudności w rozpoznaniu- odchodzenie od konieczności wykonywania biopsji oraz sama procedura wykonywania biopsji- pobranie co najmniej 4 wycinków oraz świadomość, że choroba może być zlokalizowana jedynie w opuszce dwunastnicy, co powoduje, że można nie pobrać do badania fragmentu błony śluzowej objętej badaniem

8. Autoimmunizacja związana z celiakią
– w co najmniej 2x badaniu ujawniono obecność autoprzeciwciał, a nieznany jest wynik biopsji jelita cienkiego

#Jeśli wynik biopsji jest pozytywny i ujawnia chorobę- jest to celiakia
#Jeśli wynik biopsji jest negatywny a są przeciwciała- jest to celiakia potencjalna

Proponuje się także nazwę autoimmunizacja związana z celiakią do tych przypadków, gdy nigdy nie wykonywano biopsji, chociaż moim skromnym zdaniem niewiele ta nazwa zmienia- leczyć trzeba tak samo.

9. Genetyczne ryzyko celiakii
– członkowie rodzin pacjentów z celiakią, którzy mają obecne geny HLA- DQ2i/lub DQ8- obecność tych genów jest najsilniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju celiakii; ryzyko rozwoju choroby u tych osób wynosi 2-20% ( w populacji ogólnej jest to 1%)

10. Choroby zależne od glutenu= choroby glutenozależne
– jak sama nazwa wskazuje obejmuje wszystkie choroby zależne od spożywania glutenu. Są to celiakia, nieceliakalna nadwrażliwość na gluten, opryszczkowe zapalenie skóry i ataksja glutenowa

11. Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten
– ten termin odnosi się do osób z objawami klinicznymi, cechami morfologicznymi pod wpływem spożywania glutenu, gdy celiakia została wykluczona
– cechy pobudzenia układu immunologicznego ale bez cech enteropatii i obecnych autoprzeciwciał
– brak metod diagnostycznych ani precyzyjnie określonego czynnika sprawczego; wymaga wykluczenia celiakii i innych chorób zapalnych

12. Ataksja glutenowa
– ataksja bez innej przyczyny z obecnymi przeciwciałami antygliadynowymi, niezależnie od obecności zmian w śluzówce jelita cienkiego.
– u części pacjentów współistnieje celiakia
–  odpowiada na leczenie dietą bezglutenową

13. Pęcherzykowe zapalenie skóry
– skórna manifestacja enteropatii wywoływanej przez gluten
– podobne do wiatrówki lub półpaśca swędzące pęcherzyki na skórze, szczególnie na łokciach, pośladkach, kolanach;

pamiętaj jednak, że półpasiec występuje po jednej stronie ciała u osoby, która przeszła w przeszłości wiatrówkę; zmiany obustronne i bardziej rozsiane raczej półpaścem nie są

– w biopsji skóry stwierdza się złogi przeciwciał IgA
– leczenie- dieta bezglutenowa, w cięższych przypadkach dodatkowo dapson

Tych nazw nie używaj

Nie zaleca się natomiast używania terminów celiakia typowa lub nietypowa. Nazwy te mają dziś znaczenie historyczne, ponieważ zmienił się obraz choroby. Dawniej dominowały cechy złego wchłaniania, jak biegunki czy niedożywienie. Aktualnie rzadko na plan pierwszy objawów wysuwają się biegunki tłuszczowe , niedowaga czy obrzęki; częściej są to anemia, zmęczenie czy ból brzucha.
Termin typowy natomiast wskazuje na liczebną przewagę tej grupy chorych, co obecnie jest już nieprawdą.

Mam nadzieję, że dzisiejszy wpis nieco wyjaśnił zawiłości związane z nazewnictwem celiakii.

Czy możliwa jest celiakia bez przeciwciał?

Odpowiadając natomiast na pytanie zadane w tytule: celiakia bez przeciwciał jest możliwa, jeśli stwierdzi się enteropatię u pacjenta z klasycznymi objawami choroby, gdy stwierdza się ustąpienie zmian pod wpływem diety bezglutenowej. W rzeczywistości jednak obraz choroby zmienił się tak istotnie, że obecnie trudno spotkać tak „proste” do rozpoznania przypadki. Ponadto cena i łatwy dostęp do badania przeciwciał są pierwszym etapem diagnostyki u pacjentów, u których podejrzewamy celiakię. Ich nieobecność powoduje, że odstępuje się od dalszych badań. W rzeczywistości więc rozróżnienie, czy pacjent ma celiakię czy nadwrażliwość na gluten jest niemal niemożliwe.
W klasyfikacji ponadto pojawiły się niewspomniane przeze mnie dotychczas choroby: opryszczkowe zapalenie skóry i ataksja glutenowa. Jeśli chcesz przeczytać o nich więcej, daj znać w komentarzu!

Celiakia- czy grozi nam epidemia?

Celiakia- czy grozi nam epidemia?

utworzone przez | maj 1, 2017 | Celiakia

Obserwując częstotliwość występowania pewnych chorób na przestrzeni wieków można zaobserwować wyraźne zmiany. Kiedyś najczęstsze zachorowania były wynikiem rozprzestrzeniania się chorób zakaźnych. Dzisiaj, dzięki powszechnie dostępnym antybiotykom, umiemy z większością z nich sobie poradzić.

Obecnie naszym głównym problemem są choroby przewlekłe, z kręgu autoagresji i nowotwory. Oczywiście musimy przyznać, że dzięki postępowi w diagnostyce medycznej, umiemy rozpoznać te choroby, które dawniej pozostawały niepoznane.
Ale i teraz są schorzenia, które swoim niecharakterystycznym przebiegiem i różnorodnością objawów wymykają się się naszej uwadze. Do takich chorób należy celiakia, której chcę dzisiaj poświęcić kilka zdań. Dokładniej, szukam odpowiedzi na pytanie, czy grozi nam epidemia celiakii?

Celiakia kiedyś

Celiakię nazywano kiedyś chorobą trzewną. Już ponad 100 lat temu kojarzono, że u chorych na skutek wyniszczających biegunek dochodziło do niedożywienia i postępującego wyniszczenia. Nie znano jeszcze wtedy czynnika sprawczego. Ponieważ nieznana była przyczyna, nie znano leczenia. Zazwyczaj chore dzieci umierały. Dopiero w latach 40- tych ubiegłego wieku zaobserwowano związek między brakiem chleba a zmniejszeniem liczby zgonów wśród dzieci.

Celiakia dziś

Z czasem naukowcy i lekarze opracowali metody diagnozowania choroby i zasady jej leczenia. Z niejasnych powodów jednak okazało się, że przypadków celiakii jest coraz więcej.

Nie wynikało to jednak z ulepszonej diagnostyki. 20 lat temu przebadano surowice pacjentów pobrane pół wieku wceśniej. Okazało się, że częstość zachorowań wzrosła w tym czasie 4-5- krotnie. Aktualnie wynosi 1%, co oznacza, że 1 na 100 osób jest chora na celiakię. Większość z nich jednak nawet o tym nie wie.

Rola genów

O celiakii wiemy, że jest to choroba przebiegająca z pobudzeniem układu odpornościowego wywołana ekspozycją na gluten u ludzi genetycznie predysponowanych. Genetyczna predyspozycja do zachorowania na celiakię oznacza obecność genów HLA- DQ2 lub DQ8. Geny te obecne u 1/3 zdrowych ludzi. Brak któregoś z tych genów praktycznie wyklucza rozpoznanie celiakii, natomiast jego obecność nie przesądza o rozpoznaniu choroby. Mimo to badanie genetyczne stanowi użyteczne narzędzie w diagnostyce tej choroby.

Ocenia się, że w samej Europie żyje około 7 milionów ludzi z celiakią, w Ameryce Północnej- 5 milinów, natomiast w Indiach i Chinach po około 10 milionów. Liczby te robią wrażenie.

Winę za rozprzestrzenianie się choroby ponoszą migracje ludności (podobno sam Aleksander Wielki swoimi podbojami przyczynił się do przeniesienia genów celiakii do Azji). Jednak same geny do wywołania choroby nie wystarczą. Potrzebny jest gluten. Dlatego drugim winowajcą występowania choroby praktycznie na całym świecie jest zmiana nawyków żywieniowych ludności Afryki i Azji, których tradycyjne jedzenie opierało się na ryżu i kukurydzy. Jednak wraz z przejmowaniem kultury Zachodu, coraz powszechniejsza na talerzach stała się pszenica. Zetknięcie tych dwóch czynników: genów i glutenu wywołało epidemię.

Czynniki dodatkowe

Jednak, zaznaczyć należy, że nie wszyscy spośród nosicieli genów celiakii, żywiący się pszenicą, zachorują na tę chorobę. Jakiś dodatkowy czynnik powoduje, że zachoruje pewien odsetek. Istnieją na ten temat różne hipotezy. Jedne z nich podkreślają rolę nadmiernej higieny i stosowania antybiotyków. Inne mówią o narażeniu na bliżej nieokreślone mikroorganizmy. Ostatnio pisano o znaczeniu zakażeń reowirusami- po prostu w badaniu wykazano częściej obecność tego wirusa we krwi chorych z celiakią. Ale jakie to ma znaczenie, jeszcze nie wiemy.

Przypuszcza się także, że czynnikiem spustowym może być ekspozycja na duże ilości glutenu. Do takiego wniosku doprowadziły obserwacje prowadzone w Szwecji. U urodzonych tam niemowląt we wczesnych latach 90-tych zalecano model żywienia bogaty w gluten. Okazało się, że zachorowalność na celiakię była wyraźnie większa.

Znaczenie może mieć tu również czas wprowadzenia glutenu do diety niemowląt, jakość tego glutenu, karmienie piersią w czasie wprowadzania posiłków glutenowych.

Nie stwierdzono wyraźnego związku między ryzykiem zachorowania na celiakię a urodzinami poprzez cięcie cesarskie.

W pojedynczym badaniu stwierdzono, że kolonizacja żołądka przez bakterię Helicobacter pylori może odgrywać rolę ochronną, ale brak jest dalszych badań na ten temat.

Tak więc ten trzeci czynnik spustowy potrzebny do wywołania celiakii wciąż pozostaje tajemnicą.

Ważna jest diagnoza

Nierozpoznanie choroby wiąże się nie tylko z koniecznością znoszenia uciążliwych objawów, ale także ze zwiększonym ryzykiem powikłań. Jest to głównie zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory, 2-4 razy większa częstość zachorowań na chłoniaka przewodu pokarmowego, 30x większe ryzyko zachorowania na raka jelita cienkiego. Podkreślić należy, że prawidłowe leczenie, czyli bezwzględne przestrzeganie diety bezglutenowej, powoduje, że ryzyko rozwoju tych chorób jest takie samo, jak u ludzi zdrowych.

Kto może zachorować?

Wbrew powszechnej opinii, zachorować na celiakię można w każdym wieku. Istnieją jednak dwa szczyty zachorowań (na podstawie czasu postawienia diagnozy): między 8 a 12 miesiącem życia i 20-30 rok życia.

Chorobę częściej rozpoznaje się u kobiet, a bardzo rzadko u młodych mężczyzn.

Chociaż chorego na celiakię kojarzymy zwykle z niską wagą, to okazuje się, że aktualnie większość świeżo rozpoznanych chorych ma prawidłową masę ciała, a 15% ma nadwagę. Tak więc ani niedowaga, ani uporczywe biegunki nie są kluczowymi objawami u ludzi chorych współcześnie. Tak więc zwiększyła się częstość zachorowań, ale i zmieniły objawy, poprzez które zaczynamy myśleć o chorobie. To powoduje, że duża część przypadków celiakii pozostaje nierozpoznana, w ukryciu niszcząc chory organizm.

Ciągle u większości pacjentów chorobę rozpoznaje się podczas badań przesiewowych w grupach ryzyka (krewni 1 stopnia lub chorzy z chorobami autoimmunologicznymi) lub przypadkowo, np. podczas endoskopii przeprowadzonej z powodu choroby refluksowej przełyku.

Grupą ryzyka zachorowania są najbliżsi krewni chorych z celiakią. Ryzyko zachorowania dla tych osób wynosi już nie 1 %, ale 4-17%.

W przypadku bliźniąt jednojajowych ryzyko to jest jeszcze większe i wynosi 75%. Tak więc najsilniejszym czynnikiem ryzyka wystąpienia choroby jest posiadanie krewnego pierwszego stopnia z już rozpoznaną celiakią. Ciekawostką jest, że aż u połowy osób, które diagnozuje się z powodu obciążenia rodzinnego, ma niemą postać choroby (czyli nie występują objawy), natomiast biopsja jelita cienkiego ujawnia zmiany świadczące o dużym zaawansowaniu choroby.

Zaskakujące jest, że częstość występowania choroby rośnie wraz z wiekiem. Jednocześnie wraz z wiekiem rośnie zmniejsza się szansa na prawidłową diagnozę. Wynika to z nietypowego albo „cichego” przebiegu choroby w wieku dorosłym. Chorobę rozpoznaje się przy okazji diagnostyki niedokrwistości albo zaburzeń w wypróżnianiu. Często pacjenci ci mają już cukrzycę i autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, ponieważ ekspozycja na gluten u tych osób często prowadzi do rozwoju chorób autoimmunologicznych.

Badanie oparte na danych z amerykańskiego rejestru pokazało, że jedynie 17% pacjentów z potwierdzoną serologicznie (czyli z obecnymi autoprzeciwciałami) celiakią ma jej typowe objawy. Jest to jeden z ważniejszych czynników, który powoduje, że tak rzadko myślimy o tej chorobie u naszych chorych.


Musimy pamiętać, że gen celiakii występuje aż u 1/3 ludzi. Potencjalnie każdy z nich może zachorować na celiakię.

Z niejasnych powodów, u części ludzi z genetyczną predyspozycją, rozwinie się nie celiakia, a nieceliakalna nadwrażliwość na gluten. W obu przypadkach jedynym znanym obecnie leczeniem jest dieta bezglutenowa prowadzona do końca życia. O jej uciążliwościach wspominałam już wcześniej. Dlatego tak ważne jest powstrzymanie rosnącej liczby zachorowań na choroby glutenozależne. Możliwe, że jedną z metod jest zmniejszenie obecności glutenu w naszym jedzeniu. Gluten jest pomocny w pieczeniu chrupiących bułek, ale na pewno nie jest konieczny w herbacie, sosie pomidorowym czy syropie wykrztuśnym.

Chociaż badania genetyczne stały się ogólnodostępne, to wciąż większość z nas nie zna swojej podatności genetycznej na celiakię.

Dlatego namawiam do świadomego wybierania nieprzetworzonych produktów żywieniowych, naturalnie wolnych od glutenu.

Aktualnie jest to jedyny znany punkt zaczepienia, który może uchronić nas przed falą epidemii celiakii.

Na temat celiakii możesz też przeczytać tutaj:
– Jak rozpoznać lub wykluczyć celiakię
– Jak dobrze prowadzić dietę bezglutenową
– Gdy jelito przecieka czyli o nieszczelnej barierze jelitowej

Jeśli chcesz na temat celiakii przeczytać więcej, napisz w komentarzu.

Dane liczbowe zawarte w tym wpisie pochodzą głównie stąd:

Hugh James Freeman i wsp. Recent advances in celiac disease w World Journal of Gastroenterology 2011 May 14, 17(18); 2259-2272

Promocja zakończy się za: