Co jakiś czas napotykam na wątpliwości pacjentów odnośnie prawidłowego rozpoznania celiakii. Rzeczywiście bywa to problematyczne.
Tradycyjnie bowiem do rozpoznania celiakii konieczne było stwierdzenie obecności autoprzeciwciał i zmian histopatologicznych w wycinku pobranym z części dalszej dwunastnicy. Ostatnio jednak próbuje się odchodzić od badania histopatologicznego na korzyść badań genetycznych. Poza tym nie zawsze obecnym przeciwciałom towarzyszą zmiany histopatologiczne. To wszystko powoduje, że trudno jest podjąć decyzję o rozpoznaniu choroby i podjęciu leczenia.
Dzisiejszym wpisem spróbuję więc rozwiać trochę wątpliwości.

Celiakia i spółka

Celiakia jest chorobą przewlekłą toczącą się w jelicie cienkim i związaną z pobudzeniem układu immunologicznego u osób genetycznie predysponowanych. Wyzwalaczem reakcji zapalnej jest narażenie na gluten. Chociaż choroba jest znana od ponad 100 lat, pierwsza definicja choroby pochodzi dopiero z 1970 roku. Stwierdza ona, że jest to przewlekła choroba związana z nietolerancją glutenu, która ustępuje pod wpływem diety bezglutenowej, a nawraca po jego wprowadzeniu do diety. Prawdę mówiąc, ta stara definicja celiakii w tym brzmieniu łudząco przypomina dzisiejszą definicję nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten.
W każdym razie dzisiejsze środowiska naukowe zakładają istnienie całego spektrum zaburzeń zależnych od glutenu. Niełatwo jest przeprowadzić między nimi ścisłą granicę, która pozwoliłaby na wyraźne rozróżnienie, gdzie kończy się nadwrażliwość na gluten, a gdzie zaczyna celiakia. Dlatego w 2011 roku grono badaczy ustaliło w Oslo nazewnictwo zaburzeń zależnych od glutenu właśnie po to, aby pomóc rozwiązywać takie dylematy i posługiwać się ujednoliconą terminologią. Jest to potrzebne nie tylko lekarzom i pacjentom, ale też do prowadzenia dalszych badań nad tymi zaburzeniami.

Enteropatia, geny i autoprzeciwciała

Żeby rozpoznać celiakię należy stwierdzić enteropatię– przerost krypt i zanik kosmków jelitowych. Są to jednak zmiany, które mogą występować także w innych chorobach. Za celiakią przemawiają natomiast nacieki śródnabłonkowe limfocytów (IEL), często >25/100 komórek.
Enteropatię stwierdza się na podstawie biopsji dwunastnicy u pacjenta spożywającego gluten. Do postawienia rozpoznania konieczne jest pobranie 6 wycinków, w tym z opuszki dwunastnicy.
Do oceny zmian histopatologicznych służą skala Marsha lub Marsha- Oberhubera.

Drugą cechą celiakii jest pobudzenie nabytego układu odpornościowego, które występuje u osób genetycznie podatnych. Podatność ta wyraża się obecnością genów HLA DQ2 i/lub DQ8. Rolę w diagnostyce celiakii odgrywa badanie obecności autoprzeciwciał przeciw endomysjum (EMA), transglutaminazie tkankowej (tTG) i/lub deamidowanej gliadynie (DGP). Obecność tych przeciwciał silnie przemawia za diagnozą celiakii, ale nie są one konieczne. Więcej o badaniu przeciwciał możesz przeczytać TUTAJ.

Podział celiakii odnosi się do charakteru i nasilenia objawów (postać klasyczna, nieklasyczna, objawowa, bezobjawowa, subkliniczna), przebiegu choroby (celiakia przetrwała), ryzyka rozwoju celiakii (celiakia potencjalna).

Postaci celiakii:

1. Celiakia klasyczna
– obejmuje typowe objawy celiakii: biegunki, utratę wagi lub zaburzenia wzrastania (pamiętaj, że celiakia jest najczęstszą przyczyną niskiego wzrostu u dzieci!) będące następstwem upośledzonego wchłaniania
– lepsza nazwa niż celiakia typowa, bo nie wskazuje, że ta postać jest częstsza od innych
– przykłady: biegunka i chudnięcie, chudnięcie i niedokrwistość

2. Celiakia nieklasyczna
– nie ma objawów złego wchłaniania
– przykład: bóle brzucha i zaparcia (nie ma biegunek, anemii, chudnięcia)

3. Celiakia objawowa
– ewidentne objawy ze strony przewodu pokarmowego lub pozajelitowe w następstwie spożyci glutenu

4. Celiakia bezobjawowa
– rozpoznaniu choroby nie towarzyszą żadne objawy
– rozpoznanie zazwyczaj stawia się przypadkowo badając osoby z rodziny pacjentów z celiakią lub chorujących na choroby, które wiążą się ze zwiększonym ryzykiem celiakii (jakie to choroby- przeczytaj TUTAJ)
– zdarza się, że w tej grupie chorych dopiero po odstawieniu glutenu pacjenci obserwują poprawę w zakresie objawów, które nie były dla nich uciążliwe i nawet nie zdawali sobie sprawy z ich obecności , dopóki nie zniknęły. Przykładem może być przewlekłe zmęczenie, które ustąpiło pod wpływem leczenia dietą bezglutenową

5. Celiakia subkliniczna
– dotyczy przypadków bezobjawowych lub wyłącznie pozajelitowych, albo tylko nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych, jak niedobór żelaza, podwyższone enzymy wątrobowe
– symptomy choroby nie nakazują myśleć o celiakii jako przyczynie

6. Celiakia przetrwała
– obejmuje przypadki, gdy objawy choroby i zanik kosmków utrzymują się lub nawracają pomimo ścisłej diety bezglutenowej prowadzonej przez co najmniej 12 miesięcy
– badanie obecności przeciwciał nie jest tu konieczne, ale pozwala wychwycić przypadki niepełnego stosowania się do diety bezglutenowej jako przyczyny niepowodzeń

7. Celiakia potencjalna
– prawidłowa śluzówka jelita cienkiego u pacjenta ze zwiększonym ryzykiem rozwoju celiakii, na które wskazuje obecność autoprzeciwciał
– trudności w rozpoznaniu- odchodzenie od konieczności wykonywania biopsji oraz sama procedura wykonywania biopsji- pobranie co najmniej 4 wycinków oraz świadomość, że choroba może być zlokalizowana jedynie w opuszce dwunastnicy, co powoduje, że można nie pobrać do badania fragmentu błony śluzowej objętej badaniem

8. Autoimmunizacja związana z celiakią
– w co najmniej 2x badaniu ujawniono obecność autoprzeciwciał, a nieznany jest wynik biopsji jelita cienkiego

#Jeśli wynik biopsji jest pozytywny i ujawnia chorobę- jest to celiakia
#Jeśli wynik biopsji jest negatywny a są przeciwciała- jest to celiakia potencjalna

Proponuje się także nazwę autoimmunizacja związana z celiakią do tych przypadków, gdy nigdy nie wykonywano biopsji, chociaż moim skromnym zdaniem niewiele ta nazwa zmienia- leczyć trzeba tak samo.

9. Genetyczne ryzyko celiakii
– członkowie rodzin pacjentów z celiakią, którzy mają obecne geny HLA- DQ2i/lub DQ8- obecność tych genów jest najsilniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju celiakii; ryzyko rozwoju choroby u tych osób wynosi 2-20% ( w populacji ogólnej jest to 1%)

10. Choroby zależne od glutenu= choroby glutenozależne
– jak sama nazwa wskazuje obejmuje wszystkie choroby zależne od spożywania glutenu. Są to celiakia, nieceliakalna nadwrażliwość na gluten, opryszczkowe zapalenie skóry i ataksja glutenowa

11. Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten
– ten termin odnosi się do osób z objawami klinicznymi, cechami morfologicznymi pod wpływem spożywania glutenu, gdy celiakia została wykluczona
– cechy pobudzenia układu immunologicznego ale bez cech enteropatii i obecnych autoprzeciwciał
– brak metod diagnostycznych ani precyzyjnie określonego czynnika sprawczego; wymaga wykluczenia celiakii i innych chorób zapalnych

12. Ataksja glutenowa
– ataksja bez innej przyczyny z obecnymi przeciwciałami antygliadynowymi, niezależnie od obecności zmian w śluzówce jelita cienkiego.
– u części pacjentów współistnieje celiakia
–  odpowiada na leczenie dietą bezglutenową

13. Pęcherzykowe zapalenie skóry
– skórna manifestacja enteropatii wywoływanej przez gluten
– podobne do wiatrówki lub półpaśca swędzące pęcherzyki na skórze, szczególnie na łokciach, pośladkach, kolanach;

pamiętaj jednak, że półpasiec występuje po jednej stronie ciała u osoby, która przeszła w przeszłości wiatrówkę; zmiany obustronne i bardziej rozsiane raczej półpaścem nie są

– w biopsji skóry stwierdza się złogi przeciwciał IgA
– leczenie- dieta bezglutenowa, w cięższych przypadkach dodatkowo dapson

Tych nazw nie używaj

Nie zaleca się natomiast używania terminów celiakia typowa lub nietypowa. Nazwy te mają dziś znaczenie historyczne, ponieważ zmienił się obraz choroby. Dawniej dominowały cechy złego wchłaniania, jak biegunki czy niedożywienie. Aktualnie rzadko na plan pierwszy objawów wysuwają się biegunki tłuszczowe , niedowaga czy obrzęki; częściej są to anemia, zmęczenie czy ból brzucha.
Termin typowy natomiast wskazuje na liczebną przewagę tej grupy chorych, co obecnie jest już nieprawdą.

Mam nadzieję, że dzisiejszy wpis nieco wyjaśnił zawiłości związane z nazewnictwem celiakii.

Czy możliwa jest celiakia bez przeciwciał?

Odpowiadając natomiast na pytanie zadane w tytule: celiakia bez przeciwciał jest możliwa, jeśli stwierdzi się enteropatię u pacjenta z klasycznymi objawami choroby, gdy stwierdza się ustąpienie zmian pod wpływem diety bezglutenowej. W rzeczywistości jednak obraz choroby zmienił się tak istotnie, że obecnie trudno spotkać tak „proste” do rozpoznania przypadki. Ponadto cena i łatwy dostęp do badania przeciwciał są pierwszym etapem diagnostyki u pacjentów, u których podejrzewamy celiakię. Ich nieobecność powoduje, że odstępuje się od dalszych badań. W rzeczywistości więc rozróżnienie, czy pacjent ma celiakię czy nadwrażliwość na gluten jest niemal niemożliwe.
W klasyfikacji ponadto pojawiły się niewspomniane przeze mnie dotychczas choroby: opryszczkowe zapalenie skóry i ataksja glutenowa. Jeśli chcesz przeczytać o nich więcej, daj znać w komentarzu!