Jednym z ważniejszych zagadnień w rozpoznawaniu nietolerancji pokarmowych zależnych od glutenu jest wykluczenie celiakii. Temu więc zagadnieniu chcę poświęcić jeden z pierwszych wpisów na stronie. Wiem, że ciągle wielu pacjentów działa po omacku, popełniając błędy (ja również je popełniłam!). Zdaję sobie sprawę, że wiedza medyczna idzie z każdym rokiem do przodu, pojawiają się nowe standardy i zalecenia. Będę się jednak starała, aby informacje prezentowane tutaj były najświeższe i w miarę możliwości aktualizowane.

Tak więc jednym z kluczowych zagadnień, do których będę się wielokrotnie odwoływać, jest prawidłowe rozpoznanie lub wykluczenie celiakii.

Dlaczego jest to takie ważne?

Dlatego, że wielu pacjentów rozpoczyna dietę na próbę, szukając rozwiązania swoich problemów zdrowotnych. Dopiero, gdy okazuje się, że dieta działa, pojawia się pytanie: dlaczego? Czy to celiakia czy nietolerancja glutenu (jak rozpoznać nietolerancję glutenu)?

Według obecnego poziomu wiedzy celiakia jest chorobą na całe życie- nie znamy sposobów jej leczenia innych niż ścisła dieta bezglutenowa (o ile można to nazwać leczeniem- po wprowadzeniu glutenu do diety choroba nawraca). Natomiast rokowanie w nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten jest nieznane. Nie wiemy, czy możliwe jest cofnięcie się objawów z czasem prowadzenia diety bezglutenowej czy, podobnie jak w celiakii, jest to choroba na całe życie.

Pierwsze badania wykonywane u pacjenta z podejrzeniem celiakii są to oznaczenia autoprzeciwciał (przeciwciał produkowanych przez nasz organizm przeciwko naszym tkankom), czyli badania serologiczne z krwi pobranej od chorego. Obecnie stosowane badania są niezwykle użyteczne w diagnostyce choroby ze ze względu na wysoką czułość i specyficzność. Ich trafność można jedynie porównać z badaniem przeciwciał przeciwtarczycowych w diagnostyce autoimmunologicznego zapalenia tarczycy i przeciwciał anty- mitochondrialnych wykonywanych w diagnostyce pierwotnej żółciowej marskości wątroby. Z tego powodu oznaczenie przeciwciał powinno być pierwszym krokiem w diagnostyce celiakii. Trudność polega na tym, że badania muszą być przeprowadzane w czasie jedzenia normalnych glutenowych posiłków. Jeśli pacjent wcześniej stosował dietę bezglutenową, wiąże się to z powrotem do diety glutenowej na okres co najmniej 4-6 tygodni, co, jak można się domyślić, nie jest dla chorego obojętne, bo wiąże się z nawrotem objawów choroby.

   Przeciwciała oznaczane w diagnostyce celiakii

1. Przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) w klasie IgA i IgG

Przeciwciała te mają dużą czułość i specyficzność (92-95%), co oznacza że stwierdzenie ich obecności we krwi pacjenta  pozwala z bardzo dużym prawdopodobieństwem rozpoznać chorobę.

Jednak z interpretacją wyników należy zachować ostrożność u dzieci bez objawów choroby a dodatnim wynikiem przeciwciał anty-tTG w klasie IgA, szczególnie w niewielkim mianie (poniżej 10 x górna wartość normy), ponieważ obserwuje się z wiekiem zanikanie tych przeciwciał pomimo kontynuowania diety glutenowej. Podobnie przemijającą obecność tych przeciwciał w klasie IgA obserwowano u dzieci z cukrzycą typu 1. Dlatego zanim wykona się biopsję jelita u małych bezobjawowych pacjentów, warto powtórzyć oznaczenia przeciwciał za jakiś lub posłużyć się innym badaniem.

Z kolei wykazano, że pacjenci z objawami choroby sugerującymi obecność celiakii i poziomem przeciwciał anty- tTG w klasie IgA powyżej 10 x  górnego poziomu normy mają z dużym prawdopodobieństwem atrofię czyli zanik kosmków w jelicie cienkim (w badaniu histo- patologicznym wycinka dwunastnicy pobranego w czasie gastroskopii zmiany takie określa się jako Marsch 3b lub 3c). A to właśnie obecność autoprzeciwciał i zanik kosmków jelitowych czyni rozpoznanie celiakii pewnym w 100%.

Aktualnie zaleca się wykonanie badania przeciwciał anty-tTG w klasie IgA razem z oznaczeniem poziomu IgG, ponieważ często w tej grupie pacjentów istnieje niedobór przeciwciał IgA, co zaburza interpretację wyników- mianowicie prawidłowy wynik przeciwciał IgA-anty- tTG przy niedoborze IgA może już świadczyć o obecności choroby.

Aktualnie, wg wytycznych ESPGHAN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci), w typowych objawach celiakii i obecności przeciwciał anty- tTG powyżej 10 x normy możliwe jest odstąpienie od biopsji, jeśli potwierdzi się dodatkowo obecność genów HLA i wysokie miano innych autoprzeciwciał typowych dla celiakii.

Innym użytecznym w diagnostyce celiakii autoprzeciwciałem są

2. Przeciwciała przeciw deaminowanym peptydom gliadyny

Ich oznaczenie w klasie IgG ma podobną rangę jak anty- tTG IgA i są użyteczne w diagnostyce celiakii u małych dzieci i u osób z niedoborem IgA.

Można także oznaczyć

3. Przeciwciała przeciw endomysium mięśni gładkich,

które odznacza się wysoką czułością w diagnostyce choroby, szczególnie u osób dorosłych.

Historyczne natomiast znaczenie w diagnostyce celiakii ma badanie obecności przeciwciał antygliadynowych, ponieważ stwierdzano ich obecność także u zdrowych ludzi, u osób z chorobami autoimmunologicznymi czy innymi chorobami przewodu pokarmowego, ze schizofrenią. Dlatego marker ten nie nadaje się do diagnostyki celiakii, okazało się jednak że może być użyteczny w rozpoznawaniu nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten. Więcej o nich pisałam TUTAJ

Przy podejrzeniu celiakii właściwym krokiem wydaje się oznaczenie przynajmniej dwóch różnych autoprzeciwciał, np. przeciw tTG w klasie IgA i IgG oraz przeciw deaminowanym peptydom gliadyny IgG lub przeciw endomysium w klasie IgA. Pamiętać należy o jednoczesnym oznaczeniu całkowitego poziomu przeciwciał IgA, żeby wykluczyć ich niedobór. Jeśli ich poziom jest obniżony- prawidłowy wynik badania przeciwciał w tej klasie o niczym nie świadczy i trzeba badać dalej.

Przy uzyskaniu dodatniego wyniku konieczne jest poszukiwanie enteropatii, czyli nieprawidłowych zmian w wycinkach pobranych z jelita cienkiego (praktycznie wykonuje się biopsję śluzówki dwunastnicy w czasie gastroskopii). Dlatego każdy pacjent, u którego stwierdzi się obecne którekolwiek z podanych wyżej przeciwciał powinien zgłosić się do lekarza, który zleci wykonanie gastroskopii. Należy jednak pamiętać, że do czasu jej przeprowadzenia nadal nie należy rozpoczynać diety bezglutenowej.

Natomiast przy uzyskaniu wyników ujemnych oznaczenia przeciwciał rozpoznanie celiakii staje się mało prawdopodobne. I w tym przypadku, gdy pacjent ma jednak objawy sugerujące szkodliwość glutenu, nie ma już jasnych zaleceń, jak powinna wyglądań dalsza diagnostyka.

Swego czasu, kiedy bardzo aktywnie szukałam informacji na temat nietolerancji glutenu, zdarzało mi się przeglądać fora internetowe, na których zwykle pacjenci radzili innym pacjentom. Tam też spotkałam się z określeniem: celiakia bez przeciwciał.

Jednak zgodnie z obecnymi zaleceniami, taka choroba nie istnieje: celiakia jest chorobą autoimmunologiczną i produkcja autoprzeciwciał jest w tym przypadku kluczowa   (aktualizacja listopad 2017– zgodnie z ustaleniami z Oslo z 2011 roku dopuszcza się taką sytuację, o czym pisałam TUTAJ). Możliwe jednak, że jeszcze nie umiemy oznaczać wszystkich autoprzeciwciał produkowanych u chorego z celiakią albo mamy do czynienia z nieceliakalną nadwrażliwością na gluten, gdzie jest inny, niezwiązany z produkcją przeciwciał, mechanizm szkodliwego działania glutenu. Ale to już temat na zupełnie inny wpis…

Ciekawa jestem, czy ten wpis był pomocny?

   Czy macie swoje doświadczenia z diagnozowaniem celiakii?