Osoby zainteresowane tematem wiedzą, że diagnostyka celiakii do łatwych nie należy. Tym bardziej, że zdarza się tak, że najpierw próbujemy diety bezglutenowej, a dopiero potem zastanawiamy się, dlaczego pomaga. Okazuje się, że jedynym badaniem, które można wykonać w trakcie diety bezglutenowej jest badanie genetyczne. Dziś opowiem o roli tych badań w diagnostyce celiakii.

Jak badać celiakię ?

Warunkiem prawidłowego rozpoznania celiakii jest spożywanie zwykłych ilości glutenu (czyli np. po kromce chleba na śniadanie i kolację) przez minimum 2 tygodnie. Wykonujemy wówczas badania:

serologiczne, czyli badające obecność autoprzeciwciał:

  • przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) IgA lub IgG,
  • endomysjum mięśni gładkich (EmA) lub
  • deamidowanym peptydom gliadyny (DPG);

Zaleca się wykonanie oznaczenia dwóch spośród trzech autoprzeciwciał, przy czym oznaczenie w klasie IgA powinno być wykonane w parze z badaniem całkowitego poziomu przeciwciał IgA (zdarzają się przypadki niedoboru przeciwciał IgA, wówczas badanie przeciwciał w tej klasie jest zafałszowane i należy zbadać je w klasie IgG).

Więcej o tych badaniach przeczytasz we wpisie: Jak rozpoznać lub wykluczyć celiakię?

histopatologiczne– polegają na pobraniu wycinków (kilku!) z różnych miejsc dwunastnicy w czasie gastroskopii; z reguły badanie to wykonuje się dopiero po uzyskaniu dodatniego wyniku w kierunku badania autoprzeciwciał, jednak należy pamiętać, że zdarzają się przypadki celiakii bez przeciwciał.

Co w sytuacji, gdy pacjent przeszedł na próbę na dietę bezglutenową bez wykonania badań?

Chociaż autorytety krytykują takie postępowanie, ja to rozumiem. Objawy celiakii są na tyle różnorodne, a wiedza wśród specjalistów wciąż niewielka, że nie myślimy o takiej możliwości.

Temat ten szerzej opisałam we wpisie: Co zrobić, gdy dieta bezglutenowa pomaga, a nie masz badań na celiakię

Z pomocą próbują nam przyjść pracownie badań genetycznych, które w taki sposób reklamują swoje badania:

“Badanie to nie wymaga prowokacji glutenem, więc jeśli jesteś już na diecie bezglutenowej, to w dalszym ciągu możesz ją kontynuować. Testy genetyczne sprawdzają się  w sytuacji, kiedy wyniki z krwi nie wykazały żadnego problemu, a Ty mimo wszystko czujesz się dużo lepiej na diecie bezglutenowej. Ponadto, wykonanie badania DNA to pierwszy i najważniejszy krok w zdiagnozowaniu i rozpoczęciu leczenia celiakii. Badanie genetyczne daję 100% pewność choroby lub jej braku, ponieważ brak genów oznacza brak celiakii.”

O jakie geny dokładnie chodzi?

Na podstawie badań ustalono, że do rozwoju celiakii predysponują allele II klasy układu zgodności tkankowej HLA. Kodują one antygeny HLA- DQ2 lub DQ8. Obecność jednego z tych genów jest charakterystyczna dla dużej większości pacjentów z celiakią. Ale tak naprawdę nosicielami jednego z tych genów jest aż 1/3 ludzi, przy czym większość z nich prawdopodobnie na celiakię nie zachoruje. Stąd wykazanie obecności takiego genu nie wiąże się z rozpoznaniem celiakii. Ale już jego nieobecność mówi, że prawdopodobieństwo celiakii jest minimalne (ponieważ opisano pojedyncze przypadki pacjentów z celiakią ale bez tych genów). Tak naprawdę więcej informacji otrzymujemy wraz z wynikiem ujemnym niż pozytywnym.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne w kierunku celiakii?

Są sytuacje, kiedy warto badanie genetyczne wykonać:

1. Pacjent przeszedł na dietę bezglutenową bez wcześniejszej diagnostyki, ale rozważa wykonanie badań

Jeśli w jego przypadku wynik badania genetycznego będzie ujemny, rozpoznanie celiakii jest mało prawdopodobne i warto skierować diagnostykę w innym kierunku- może się okazać, że dieta bezglutenowa jest w tym przypadku bezużyteczna (chociaż wciąż nieznane jest znaczenie genów HLA DQ2 i DQ8 w powstawaniu nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten).
Jeśli natomiast wynik jest pozytywny, warto przeprowadzić dalsze badania w kierunku celiakii, czyli badanie serologiczne i histopatologiczne, o których wspominałam wcześniej.

2. Dzieci z typowymi objawami celiakii

Myślę, że zagadnienie typowych objawów celiakii u dzieci wymaga odrębnego omówienia. Z reguły są to: niska waga ciała, zaburzenia wzrastania i dojrzewania, biegunki tłuszczowe, bóle i wzdęcia brzucha, niedokrwistość, zaburzenia szkliwa, a nawet krzywica wynikająca z niedoboru wapnia.

W takich przypadkach stwierdzenie wysokiego miana (powyżej 10 x górna wartość normy) dwóch autoprzeciwciał typowych dla celiakii (przeciw transglutaminazie tkankowej i endomysjum mięśni gładkich) oraz genów HLA- DQ2 i/lub DQ8 pozwala na odstąpienie od badania histopatologicznego (wg zaleceń ESPGHAN, czyli Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci). Niestety u dorosłych takiej możliwości nie ma.

3. Krewni 1. stopnia osób z celiakią, czyli rodzeństwo, rodzice i dzieci

Podatność genetyczna na celiakię jest dziedziczona, a objawy choroby dość różnorodne i mylnie interpretowane. Dlatego warto “wyłowić” w rodzinie osoby podatne na zachorowanie, a w razie wyniku dodatniego wykonać badanie serologiczne. Zdarzają się przypadki wykrycia celiakii właśnie w ten sposób.

4. Pacjenci z chorobami często współistniejącymi z celiakią, np. cukrzycą typu 1, zespołem Downa, Turnera i, coraz częściej się o tym mówi, autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy Hashimoto

Podobnie jak w poprzedniej grupie badanie ma na celu aktywne poszukiwanie choroby.

Podsumowanie

Badanie genetyczne samodzielnie nie uprawnia do postawienia rozpoznania celiakii.
Wykrycie genów typowych dla celiakii DQ2 i/lub DQ8 mówi o prawdopodobieństwie zachorowania, a nie o samej chorobie.

Promocja zakończy się za: