Dzisiejszym wpisem wracam do objawów pozajelitowych celiakii. Tym razem bohaterami są dzieci.
Na przestrzeni lat obserwuje się zmianę wiodących objawów w celiakii. Typowe objawy ze strony przewodu pokarmowego często nie są wyrażone na tyle mocno, aby rodzic z ich powodu szukał pomocy lekarskiej. Występowanie objawów poza przewodem pokarmowym nie wskazuje natomiast, że problem może mieć swój początek w jelitach.
Objawy jelitowe i pozajelitowe
Zamiast używania terminów: jelitowy i pozajelitowy właściwsze byłoby określenie: objawy ze strony przewodu pokarmowego lub spoza przewodu pokarmowego. Jednak dla uproszczenia opisu częściej będę używać tych pierwszych.
Stwierdzono, że dzieci z objawami pozajelitowymi jako główną manifestacją celiakii mają większy stopień uszkodzenia kosmków jelitowych w porównaniu z dziećmi z objawami ze strony przewodu pokarmowego lub niemających żadnych objawów. Również ustępowanie objawów jest w tej grupie trudniejsze do osiągnięcia- po 24 miesiącach prowadzenia ścisłej diety bezglutenowej 90% dzieci z objawami żołądkowo- jelitowymi osiągało remisję, natomiast 87% dzieci z objawami pozajelitowymi (u dorosłych było to odpowiednio 86% i 80%). Niewątpliwie znaczenie ma tu krótszy czas trwania choroby, która zwykle łatwiejsza jest do wykrycia w przypadku nasilonych biegunek i bólów brzucha niż w przypadku migrenowych bólów głowy.
Objawy pozajelitowe celiakii u dzieci
1.Niski wzrost i opóźnione dojrzewanie płciowe
Jest to jeden z częstszych objawów spoza przewodu pokarmowego występujący u dzieci. Stwierdza się go u 1/3 nowych rozpoznań celiakii wśród małych pacjentów. Niewykluczone, że zaburzenie to wynika z uposledzenia wchłaniania ważnych dla rozwoju substancji odżywczych. Jest ono całkowicie odwracalne pod wpływem ścisłej diety bezglutenowej- w ciągu 24 miesięcy dziecko z reguły osiąga oczekiwane tempo wzrostu.
Ale jeśli dieta zostanie zastosowana po osiągnięciu przez dziecko dojrzałości płciowej, szanse na przyspieszenie wzrastania stają się małe. Ocena wieku kostnego pozwala oszacować szanse na zwiększenie wzrostu u takiego dziecka. Jeśli jednak u dziecka przed okresem dojrzewania w ciągu 24 miesięcy ścisłej diety bezglutenowej nie nastąpi przyspieszenie wzrastania, należy poszukać dodatkowych przyczyn tego stanu.
W badaniu z 2017 (Jericho i wsp.) stwierdzono, że 28% dzieci, które nie rosły pomimo diety bezglutenowej, miało inną towarzyszącą chorobę: zapalną chorobę jelit, niechęć do jedzenia, niedobór hormonu wzrostu czy zespół Turnera, co wymagało odrębnego leczenia. Zawsze jednak należy w takim przypadku ocenić przestrzeganie diety bezglutenowej.
Opóźnione dojrzewanie płciowe dotyczy około 10% dzieci z celiakią. Definiowane jest jako brak cech fizycznych dojrzewania płciowego, które zwykle rozpoczyna się w wieku 11 lat u dziewcząt i 12 lat u chłopców. Również brak miesiączki do 16 roku życia u dziewcząt jest cechą tego opóźnienia. W celiakii jest ono bezpośrednio konsekwencją zaburzeń wchłaniania i niedożywienia i cofa się pod wpływem diety bezglutenowej zapobiegając odległym komplikacjom (np. niepłodności). Jeśli jednak nie mija w ciągu 12-24 miesięcy dziecko wymaga specjalistycznej diagnostyki endokrynologicznej w celu ustalenia współistniejących zaburzeń.
2.Niedorozwój szkliwa i nawracające zapalenie jamy ustnej
Niedorozwój szkliwa obserwowany jest nawet u 40%-50% nowych rozpoznań celiakii u dzieci w porównaniu do 6% zdrowej populacji. Widoczny jest jako białe, żółte lub brązowe punkty na powierzchni zębów, co nadaje im marmurkowy wygląd. Prawdopodobnie ważną rolę w jego rozwoju odgrywa zaburzenie wchłaniania wapnia. Jeśli występuje symetrycznie i chronologicznie wraz z rozwojem zębów, bardziej przemawia za celiakią jako przyczyną, niż gdyby występowało tylko na pojedynczych zębach lub jednostronnie. Jeśli zaburzenie występuje na zębach stałych u dziecka, ma charakter nieodwracalny nawet po zastosowaniu diety bezglutenowej.
Problemem u dzieci z celiakią jest również aftowe zapalenie jamy ustnej, które pojawia się nawet u połowy z nich (w porównaniu do 20% zdrowych dzieci). Przyczyna nie została jednoznacznie ustalona. Prawdopodobny jest udział upośledzenia wchłaniania ważnych substancji odżywczych, ale bierze się również pod uwagę zaburzenie równowagi mikroflory w obrębie jamy ustnej.
Aftowe zapalenie jamy ustnej dobrze odpowiada na leczenie dietą bezglutenową.
Możesz też przeczytać: Co się dzieje w jamie ustnej u pacjenta z celiakią i nieceliakalną nadwrażliwością na gluten
3.Osteopenia i osteoporoza
Osteopenia (obniżona gęstość kości) i osteoporoza (postępujący ubytek masy kostnej prowadzący do osłabienia kości i zwiększonej podatności na złamania) są najczęstszym powikłaniem celiakii ze strony układu kostnego. Zwiększa ryzyko złamań kości. Nawet 75% dzieci w momencie rozpoznania celiakii ma osteopenię , a 30%- osteoporozę.
W kościach nieustannie zachodzą procesy tworzenia i resorpcji, które w prawidłowych warunkach pozostają w stanie równowagi. Ważną rolę w utrzymaniu tego balansu odgrywa odżywianie i przyswajanie witaminy D, wapnia i minerałów, z których większość jest absorbowana w jelicie cienkim, które w celiakii objęte jest procesem zapalnym. Jeśli wchłanianie wapnia jest upośledzone, najważniejszym celem organizmu jest utrzymanie właściwego poziomu tego pierwiastka we krwi. Dopiero gdy jego ilość we krwi jest wystarczająca, wapń zostaje wykorzystany do tworzenia kości. Jeśli natomiast wapnia brakuje, pobudzone zostają przytarczyce do produkcji parathormonu PTH, który sprzyja resorpcji kości i uwolnieniu wapnia do krwi, przez co jego poziom mierzony we krwi wraca do normy. Ale dzieje się to kosztem kości.
Leczeniem tego zaburzenia jest ścisła dieta bezglutenowa. Już po 12 miesiącach obserwowano całkowitą reminaralizację kości u dzieci z celiakią, nawet bez dodatkowej suplementacji witaminy D czy wapnia.
4. Niedokrwistość z niedoboru żelaza
Chociaż zaburzenie to należy do najczęstszych wśród dorosłych z celiakią, u dzieci spotyka się stosunkowo rzadko- u 10-15% dzieci ze świeżo rozpoznaną celiakią. Niedokrwistość wynika z zaburzenia wchłaniania żelaza, które odbywa się w odcinku bliższym jelita cienkiego, które u wielu chorych objęte jest procesem zapalnym. Cechą charakterystyczną tej grupy chorych jest brak odpowiedzi na doustną suplementację żelazem albo tylko czasowa poprawa w czasie podawania preparatów żelaza, a nawrót anemii po jego odstawieniu. Wykazano, że u 84% dzieci z celiakią i niedokrwistością z niedoboru żelaza ścisła dieta bezglutenowa i suplementacja żelaza dała całkowite ustąpienie niedokrwistości i normalizację poziomu ferrytyny po 12-24 miesiącach.
Przeczytaj też: Niedokrwistość z niedoboru żelaza
5. Choroby wątroby
Choroby wątroby obserwowane są u połowy dzieci z celiakią. O ile możliwe jest całe spektrum chorób wątroby u dzieci z celiakią (autoimmunologiczne zapalenie wątroby, pierwotna żółciowa marskość wątroby, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych), najczęstsza jest zwyżka poziomu enzymów wątrobowych we krwi określana jako łagodna transaminazemia lub celiakalne zapalenie wątroby. Przyczyna nie została jasno ustalona. Przypuszcza się, że uszkodzenie wątroby wynika z nieszczelnego jelita i przechodzenia endotoksyn do krążenia wrotnego. W wątrobie toksyny te uruchamiają stan zapalny i są przyczyną uszkodzenia wątroby.
Pacjenci z celiakalnym zapaleniem wątroby dobrze odpowiadają na dietę bezglutenową- normalizację transaminaz stwierdza się u 75- 95% z nich po 12-24 miesiącach ścisłej diety bezglutenowej.
Problem ten szerzej został opisany we wpisie: Choroby wątroby i pęcherzyka żółciowego w celiakii
6. Pęcherzykowe zapalenie skóry
Rzadkie w populacji dziecięcej- dotyczy ok. 5 % dzieci z celiakią.
Jeśli chcesz przeczytać więcej o tym schorzeniu zajrzyj do wpisu: Czy gluten atakuje skórę czyli choroba Duhringa w pigułce
7. Bóle/zapalenia stawów
Objawy ze strony układu ruchu stwierdza się u około 5- 10 % dzieci z celiakią.
Garg i wsp. przeprowadzili w 2017 roku obserwację dotyczącą zmian stawowych u dzieci ze świeżo rozpoznaną celiakią oraz dzieci z celiakią leczonych dietą przez co najmniej 6 miesięcy. Na podstawie badania USG stwierdzono zmiany stawowe u 32% dzieci ze świeżo rozpoznaną celiakią, a tylko u 3% dzieci już leczonych. Najczęstszym zajętym stawem był staw kolanowy, a rzadziej biodrowy i skokowy. W stawach tych najczęściej stwierdzano wysięk czy zapalenie błon maziowych, ale większość z nich pozostawała bezobjawowa.
8. Zaburzenia neurologiczne
Najczęściej u dzieci występują bóle głowy z częstością ok. 20-30%. Oczywiście ich przyczyny mogą być różne i niezależne od występowania celiakii, jednak związek taki potwierdza ustępowanie bólów głowy po wprowadzeniu diety bezglutenowej.
Przyczyna pojawiania się bólów głowy u dzieci z celiakią nie jest jasno określona, możliwe, że wynika z niedoborów witamin i mikroelementów, np. często spotykanego niedoboru magnezu czy niskiego poziomu serotoniny. Niemal 100% dzieci doświadcza ustąpienia bólów głowy pod wpływem diety bezglutenowej.
Znacznie rzadziej wśród dzieci występują inne zaburzenia neurologiczne, np. neuropatia obwodowa, przewlekła zapalna neuropatia demielinizacyjna, zespół Guillan- Barre. Jeszcze rzadziej wśród dzieci obserwuje się ataksję glutenową (ok. 1% dzieci). Rzadsze występowanie tego typu zaburzeń wśród dzieci prawdopodobnie wynika z krótszego czasu trwania choroby.
Chociaż podejrzewano taki związek, nie udało się wykazać zależności między występowaniem padaczki u dzieci a celiakią. Jedynie taki związek wykazano w przypadku padaczki w przebiegu zwapnienia płatów skroniowych, które dobrze odpowiada na leczenie dietą bezglutenową.
Przeczytaj też: Objawy neurologiczne celiakii i nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten
9. Zaburzenia psychiatryczne
Niestety nie są rzadkie i dotyczyć mogą 5-10 % dzieci z celiakią. Matki małych dzieci (w wieku 1,5- 5 lat) z celiakią częściej obserwują u dzieci skłonność do zachowań depresyjnych, lękowych, agresyjnych czy zaburzeń snu.
Pomimo obserwacji wskazujących na taki związek, problem ten nie został szczegółowo opisany w literaturze medycznej.
Czy dzieci chorują inaczej?
Trudno jednoznacznie odpowiedzieć. Zarówno u pacjentów dorosłych, jak i u dzieci, częstość występowania objawów spoza przewodu pokarmowego ocenia się na 60%. Jednak zaburzenia wzrastania czy opóźnione dojrzewanie płciowe należą do problemów wieku dziecięcego. U dorosłych, w porównaniu z dziećmi, częściej obserwuje się niedokrwistość z niedoboru żelaza oporną na podawanie doustnych preparatów żelaza. Ale już bóle głowy czy uczucie przewlekłego zmęczenia obserwuje się z równą częstością u dzieci i dorosłych.
Ale też zwykle u dzieci obserwuje się szybszą i bardziej wyrażoną poprawę w zakresie objawów, podczas gdy u dorosłych pewne zaburzenia mogą być już nieodwracalne.
Wnioski
- Pomimo faktu, że wciąż celiakię kojarzymy w występowaniem objawów ze strony przewodu pokarmowego (bóle brzucha, biegunki, refluks żołądkowo- przełykowy, uporczywe zaparcia) objawy pozajelitowe stanowią częsty problem u pacjentów z nierozpoznaną chorobą, nie rzadko stanowiąc jedyną manifestację objawów.
- Objawy pozajelitowe w celiakii występują z podobną częstością u dzieci i dorosłych
- Objawy pozajelitowe mogą dotyczyć niemal każdego układu i narządu , ale najczęstsze są objawy kostno- stawowe, neurologiczne, ze strony jamy ustnej, wątroby, niski wzrost i opóźnione dojrzewanie płciowe, niedokrwistość z niedoboru żelaza.
- Rozpoznanie celiakii u małego pacjenta z dominującymi objawami pozajelitowymi jest dużym wyzwaniem, jednak obecność zaburzeń ze strony różnych narządów i układów powinna sygnalizować obecność choroby ogólnoustrojowej, jaką może być celiakia
- Objawy te z reguły dobrze odpowiadają na leczenie dietą bezglutenową, przy czym znaczenie ma wczesne postawienie diagnozy i rozpoczęcie leczenia
Literatura:
- Hilary Jericho and Stefano Guandalini. Extra-Intestinal Manifestation of Celiac Disease in Children. Nutrients. 2018 Jun; 10(6): 755. Published online 2018 Jun 12. doi: 10.3390/nu10060755
2. Oliveira GN, Mohan R, Fagbemi A. REVIEW OF CELIAC DISEASE PRESENTATION IN A PEDIATRIC TERTIARY CENTRE. Arq Gastroenterol. 2018 Jan-Mar;55(1):86-93. doi: 10.1590/S0004-2803.201800000-17.
