Mając do dyspozycji wachlarz dostępnych badań: serologiczne, histologiczne oraz genetyczne, możemy uznać, że diagnostyka celiakii do trudnych nie należy. Oczywiście pod warunkiem, że mamy do czynienia z przypadkiem książkowym. Czasami jednak diagnozowanie celiakii nie przebiega tak prosto, jak byśmy oczekiwali i takim właśnie przypadkom chciałam poświęcić poniższy wpis.

Klasyczna diagnostyka celiakii

Pierwszym krokiem w diagnozowaniu choroby są zazwyczaj badania serologiczne, które polegają na poszukiwaniu we krwi przeciwciał charakterystycznych dla celiakii. Jeśli ujawniają obecność tych przeciwciał w podwyższonym mianie, kolejnym krokiem jest wykonanie gastroskopii z pobraniem kilku wycinków z różnych miejsc dwunastnicy (dopuszcza się rezygnację z gastroskopii u dzieci z klasycznymi objawami choroby i wysokim mianem przeciwciał). Ujawnienie zmian charakterystycznych dla celiakii, czyli zanik kosmków i przerost krypt (co odpowiada typowi 3 w skali Marsha), potwierdza rozpoznanie celiakii. Cała diagnostyka wygląda więc dosyć prosto, jednak na jej poszczególnych etapach możemy napotkać różne problemy.

1.Niewłaściwe przygotowanie do badań

Przygotowując się do badań w kierunku celiakii należy pamiętać o najważniejszej rzeczy- nie wolno odstawiać ani ograniczać glutenu w diecie. Wręcz przeciwnie- im więcej glutenowych zbóż i im dłużej spożywane są przed badaniami, tym bardziej wiarygodnych wyników możemy się spodziewać. Zazwyczaj zaleca się minimum 2 posiłki dziennie zawierające gluten (czyli np. kromka chleba pszennego lub żytniego 2 x dziennie albo kromka chleba i makaron) przez minimum 4 tygodnie. Podobne przygotowanie obowiązuje przed badaniami krwi, jak i przed gastroskopią.

Jeśli więc pacjent podaje objawy, które mocno przemawiają za możliwością celiakii, a badania tego nie potwierdzają, zawsze warto zadać pytanie, jaki był sposób odżywiania przed diagnostyką. Wcale nie jest rzadkie, że pacjenci, kojarząc swoje objawy ze spożywaniem produktów mącznych, redukują gluten do minimum, a nawet odstawiają go całkowicie przed wykonaniem badań. Wówczas, w przypadku wyników ujemnych, trudno o konkretne wnioski dotyczące rozpoznania celiakii.

2.Opieranie diagnostyki na jednym typie przeciwciał

W praktyce obserwuję, że w diagnostyce celiakii najczęściej oznaczane są przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA- rzeczywiście cechują się one największą skutecznością w wykrywaniu zaniku kosmków jelitowych. Są jednak sytuacje, gdzie ten typ przeciwciał jest nieobecny, a mimo to obecny jest zanik kosmków (ocenia się, że dotyczyć to może nawet 2% przypadków). Badania prowadzone w warunkach klinicznych wykazały, że, pomimo że nie rejestruje się zwiększonego poziomu tych przeciwciał we krwi, obecne są ich złogi w jelicie cienkim, a we krwi można stwierdzić podwyższony poziom innego typu przeciwciał. Jeśli jednak ich nie badamy, możemy przeoczyć ważne informacje.

3.Brak danych o całkowitej ilości IgA we krwi

Częstym zaburzeniem towarzyszącym celiakii jest niedobór przeciwciał w klasie IgA. Jeśli nie wykryjemy tego zaburzenia, a oznaczymy przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA, prawidłowy wynik może nas uspokoić, że nie ma celiakii. Może on natomiast wynikać właśnie z całkowitego niedoboru przeciwciał w tej klasie. Dlatego łącznie z badaniem przeciwciał w klasie IgA warto również zbadać poziom całkowity przeciwciał w klasie IgA lub posłużyć się baniami tych przeciwciał także w klasie IgG.

4.Niewystarczająca liczba wycinków pobranych w czasie gastroskopii

Standardy diagnozowania celiakii mówią o czterech wycinkach pobranych w czasie gastroskopii z różnych miejsc dwunastnicy. To dlatego, że choroba może przebiegać “łatami”, czyli tuż obok miejsca o zupełnie zdrowej śluzówce może być miejsce z całkowitą utratą kosmków. Pobierając tylko jeden wycinek (a niestety z takimi wynikami spotykam się najczęściej) możemy więc nie trafić w miejsce ze zmianami typowymi dla celiakii. Podobny problem bywa, gdy diagnostykę opiera się na kolonoskopii- też spotkałam się z taką sytuacją, gdzie chorobę wykluczono na podstawie obrazu histologicznego wycinka pobranego z końcowego odcinka jelita cienkiego. Badanie to nie dostarczyło jednak żadnych informacji, co się dzieje w bliższej części jelita cienkiego.

5.Diagnozowanie celiakii na podstawie badań genetycznych

Bywa też tak, że czasami chcemy sobie uprościć diagnostykę celiakii i wykonujemy badania genetyczne w kierunku obecności genów predysponujących do rozwoju tej choroby. Zaletą tego badania jest jego nieinwazyjność oraz brak konieczności spożywania glutenu w ramach przygotowania do testu. Tyle że obecność tych genów nie przesądza o chorobie, jedynie o predyspozycji. Nie każdy więc nosiciel genu celiakii na nią zachoruje, ale zazwyczaj każdy pacjent z celiakią te geny ma. Żeby jednak bardziej skomplikować sprawę, pojawiają się doniesienia o celiakii u osoby bez genów (ocenia się, że sytuacje takie dotyczą mniej niż 1% pacjentów, są więc bardzo rzadkie).

6. Brak zgody na wykonanie gastroskopii

Obowiązkiem każdego specjalisty diagnozującego chorobę jest poinformowanie o ścieżce diagnostycznej, jednak ostateczną decyzję, które badania zostaną wykonane, podejmuje pacjent. I tu bywa, że pacjent z różnych powodów, nie chce wykonać gastroskopii. Uważam jednak, że i taka sytuacja nie zwalnia lekarza od dążenia do postawienia diagnozy w oparciu o swoją wiedzę i doświadczenie. Niestety trudno bez oceny histologicznej postawić rozpoznanie celiakii (ponieważ nie mamy pewności, czy jest zanik kosmków jelitowych), czasami warto w tej sytuacji poprzestać na rozpoznaniu choroby glutenozależnej, o ile wykażemy, że dieta bezglutenowa jest skutecznym lekarstwem. Termin ten obejmuje i celiakię, i nieceliakalną nadwrażliwość na gluten, które są często nie do odróżnienia klinicznie, prawdopodobnie wiążą się z podobnym rokowaniem (o ile nie zostaną wykryte i leczone) i leczone są w ten sam sposób, czyli za pomocą diety bezglutenowej.

6.Brak diagnostyki przed rozpoczęciem diety bezglutenowej

To również częsta sytuacja, z którą należy się zmierzyć w praktyce. Zdesperowani pacjenci szukając pomocy na własną rękę testują różne diety w końcu dochodząc do wniosku, że pomaga im dieta bezglutenowa. I wówczas pojawia się pytanie: dlaczego. Niestety, z powodów opisanych powyżej, odpowiedź na tym etapie jest praktycznie niemożliwa. Jedyne, co pozostaje, to powrócić do spożywania glutenu w celu wykonania pełnej diagnostyki (co niestety znacząco pogarsza samopoczucie pacjentów) albo dalej żyć w nieświadomości. Jeśli pacjent w tej sytuacji zadaje pytanie, jak długo musi stosować dietę i jak musi być ona ścisła, odpowiadam: nie wiem. Jednak uważam, że dla bezpieczeństwa pacjenta należy przyjąć, że może to być celiakia i wówczas dieta bezglutenowa powinna być 100%.

7. Kończenie diagnostyki na wykluczeniu celiakii

Co mam tutaj na myśli? Sytuacje, gdy podejrzewając celiakię wykonano badania serologiczne, które nie potwierdziły choroby i na tym zakończono myślenie o chorobach glutenozależnych. A poza celiakią warto pamiętać także o nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten, która, nieleczona, może przebiegać podobnie do celiakii. Spotykałam w swojej praktyce pacjentów, którzy już kilka lat wcześniej badali przeciwciała w kierunku celiakii, ponieważ cierpieli z powodu uciążliwego zespołu jelita drażliwego i obserwowali, że zboża glutenowe zaostrzały objawy. Jednak przeciwciała były nieobecne, słyszeli więc, że nie mają celiakii i powinni dalej spożywać gluten. Tyle że ich objawy nie ustępowały. Za to, po pewnym czasie, dołączały bóle stawów i zawroty głowy. Dopiero ponowna analiza historii choroby, wywiadu rodzinnego, zbadanie przeciwciał antygliadynowych i pozytywna odpowiedź na dietę bezglutenową nakierowały nas na nieceliakalną nadwrażliwość na gluten. Żeby jednak tak się stało, trzeba mieś świadomość istnienia takiej choroby i wiedzę na jej temat, którą można zdobyć z tego ebooka:

Ebook “Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten. Choroba, której nie ma?”

Przedstawione trudności w diagnozowaniu celiakii stanowią moje subiektywne wnioski z konsultacji z pacjentami i pewnie nie są listą zamkniętą. Chciałam w tym wpisie pokazać, że nie zawsze diagnostyka przebiega w sposób książkowy i warto być przygotowanym na różne pułapki. Nie zapomnę maila od osoby, która na własną rękę szukała przyczyn uciążliwych zawrotów głowy. Miała wiedzę, że problem może wiązać się z celiakią, jednak badania tego nie potwierdzały. Dzięki własnej determinacji osoba ta przeszła trzykrotnie biopsję jelita cienkiego i dopiero ta trzecia pozwoliła rozpoznać celiakię. Mam nadzieję, że dziś cieszy się dobrym zdrowiem (niestety nasz kontakt urwał się na etapie diagnozy). Jednak gdyby nie świadomość celiakii, prawdopodobnie zabrakłoby sił do walki o diagnozę. Wiedza jest często kluczem do sukcesu.

Jeśli podobał Ci się wpis i chcesz otrzymywać powiadomienia o nowych wpisach na blogu wraz z informacjami na tematy związane ze zdrowiem i odżywianiem, zapisz się na newsletter: